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全面了解胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

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正文

  全面了解胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
 

  胚胎植入前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。
 

  植入前遗传学诊断是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术发展而开展起来的一种新技术,它是产前诊断的延伸,遗传学诊断的又一更有希望的新技术。
 

  胚胎植入前遗传学诊断的意义:
 

  1、对高龄孕妇和高危妇女进行PGD可以有效地避免遗传病患儿的出生。
 

  2、可以有效地避免传统的产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避免中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致的危险及痛苦。
 

  3、PGD技术的产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因的纵向传递,从而降低人类遗传负荷。
 


 

  哪些情况下适合采用胚胎植入前遗传学诊断技术?
 

  理论上只要有足够的序列信息,PGD能针对任何遗传条件进行诊断,即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过PGD来防止其患儿出生。
 

  进行PGD的主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断的病例,尤其是可能同时具有两种以上不同的遗传异常情况。
 

  PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。
 

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